Ciao, come ti chiami?

Semplice, diretta e genuina, apre le porte alla conoscenza. Una domanda cui sembra ovvio poter dare una risposta. Non è sempre così quando si parla di malattie genetiche. Ecco perché Telethon ha avviato “Malattie senza diagnosi”, un programma di ricerca che ha l’obiettivo di fornire una diagnosi a tanti bambini affetti da patologie genetiche gravi e non ancora identificate, attraverso le più moderne tecnologie di sequenziamento del DNA.

Non lo so… ancora.

Un programma che, anche a nome dei nostri clienti, abbiamo scelto di sostenere, per offrire a circa 18 bambini e alle loro famiglie la possibilità di scoprire l’identità della patologia contro cui combattono. La diagnosi è infatti il primo vero passo nel lungo percorso verso la cura: permette di dare un nome alla malattia, individuare casi simili nel mondo, gestire la quotidianità e le emergenze e programmare trattamenti terapeutici.

Coordinato dall’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli, il programma si avvale della collaborazione di un’ampia rete di centri clinici di riferimento per sindromi complesse distribuiti in tutta Italia.

Lo chiediamo di nuovo: Ciao, come ti chiami?

Allo stato attuale, attraverso il programma “Malattie senza diagnosi”, si può arrivare a identificare i geni causativi in almeno il 25-35% dei casi isolati (per i quali non esistono casi simili nella storia familiare) e in almeno il 40% di quelli familiari. Grazie all’impegno dei ricercatori Telethon è st

Da 30 anni, Telethon sostiene la ricerca per trovare una cura alle malattie genetiche rare.